广西免费地中海贫血诊断有望实现农村城市全部覆盖

近日，自治区政府印发《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》（以下简称《实施方案》），提出要进一步加强筛查、诊断、追踪和干预，争取将严重类型地中海贫血胎儿出生率降为零。

据了解，地中海贫血（以下简称地贫）是广西严重的遗传性疾病之一，人群地贫基因携带率高达24%。为有效防控地贫，自2010年起，广西实施了地贫防治计划。项目实施以来，广西地贫防控取得显著成效，累计完成婚检人群地贫筛查614.01万人，完成孕检人群地贫基因诊断67.64万人，完成孕检人群胎儿地贫产前诊断5.84万人，查出中间型和严重类型（以下简称重型）地贫胎儿13775例。

其中，实施重型地贫胎儿医学干预8645例，重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%；地贫出生缺陷发生率从2009年的206.4/万下降至2017年的108.25/万；地贫引起的胎儿水肿综合征出生缺陷从2008年的首位（发生率26.38/万）病因降至2017年的第8位（发生率3.15/万）病因，胎儿水肿综合征出生缺陷发生率较2008年下降了87.83%。

2010年实施地贫防治计划以来，广西的地贫防治取得显著效果，地贫出生缺陷发生率降低了一半，98%以上的重型地贫胎儿都进行了医学干预。《实施方案》提出要在广泛宣传地贫防治知识的基础上，加强地贫筛查。如果地贫筛查结果为阳性，准爸妈就得要做基因诊断，孕期检查机构要及时将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至区内22家有资质的产前诊断机构进行地贫基因诊断。对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的，经遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后，应及时采取医学干预措施。

《实施方案》提出，积极争取国家对广西重型地贫胎儿零出生计划的经费支持，将免费地贫基因诊断、产前诊断对象由现行的广西农村户籍人口扩展为广西城镇、农村户籍人口全覆盖。